臨床核醫(yī)學(xué)是利用放射性核素示蹤原理和輻射生物效應(yīng)進(jìn)行疾病診斷和治療的新興學(xué)科，其應(yīng)用充分體現(xiàn)了現(xiàn)代醫(yī)學(xué)精準(zhǔn)診療的發(fā)展趨勢。核醫(yī)學(xué)在疾病的早期 “定位”“定性”“定量”“定期”診斷和對特定疾病的靶向治療上具有獨(dú)特且不可替代的作用。我院核醫(yī)學(xué)科精選部分病例進(jìn)行分享，以期總結(jié)臨床經(jīng)驗(yàn)，拓寬診療思路，提高對疑難病例的診療水平。

病例

老年男性，3個(gè)月前無意中發(fā)現(xiàn)左側(cè)頸部腫物，彩超示：左側(cè)頸部低回聲結(jié)節(jié)，淋巴結(jié)可考慮。既往有“高血壓、糖尿病、腦梗死”等病史，控制尚可。

頸胸部多處代謝異常病灶 

診療經(jīng)過

完善胸部強(qiáng)化CT考慮縱隔MT并縱隔、右腋窩及雙肺門多發(fā)腫大淋巴結(jié)，后行超聲引導(dǎo)下行右腋窩腫物穿刺活檢術(shù)，病理首先考慮惡性腫瘤，因穿刺組織局限，腫瘤細(xì)胞成分過少，不能明確診斷。

完善PET/CT檢查示：右側(cè)腋窩、雙側(cè)中下頸部、縱隔、雙側(cè)肺門多發(fā)MT，建議淋巴結(jié)活檢。后患者行右腋窩淋巴結(jié)切除活檢術(shù)，經(jīng)北京大學(xué)第三醫(yī)院病理科會診示：右腋窩淋巴結(jié)惡性腫瘤，呈淋巴竇內(nèi)生長模式，瘤細(xì)胞呈上皮樣，異型性明顯，伴中性粒細(xì)胞浸潤。結(jié)合病史及免疫組化，考慮為SMARCA4(BRG1)缺失的胸部腫瘤，伴神經(jīng)內(nèi)分泌標(biāo)記表達(dá)。

病例相關(guān)知識

SMARCA4缺失的未分化腫瘤是2021年5月出版的《WHO胸部腫瘤分類（第5版）》中新增加的類型，隸屬于其他上皮腫瘤大類，屬于高級別惡性腫瘤。SMARCA4基因位于染色體19q13，編碼BRG1蛋白。BRG1蛋白在腫瘤發(fā)生發(fā)展中起到抑癌基因的作用，其表達(dá)異常與多種腫瘤的發(fā)生有關(guān)，累及多部位和多臟器，如中樞神經(jīng)系統(tǒng)、鼻腔、鼻竇、胸腔、胃腸、胰腺、子宮、卵巢、腎臟等部位。

胸部SMARCA4缺失腫瘤好發(fā)部位為縱隔、肺、胸膜，多呈侵襲性生長，普遍發(fā)生轉(zhuǎn)移，累及骨、肺、腦、腎上腺等，預(yù)后較差。

診斷思路

本例為罕見病理類型的腫瘤，影像學(xué)表現(xiàn)無明顯特異性，診斷困難。強(qiáng)化CT和穿刺病理已基本明確為惡性腫瘤，行PET/CT檢查一是為了全身檢查，完善分期，二是根據(jù)PET代謝情況指導(dǎo)進(jìn)行生物靶區(qū)活檢，進(jìn)一步明確病理診斷。最終，PET/CT除縱隔病變外發(fā)現(xiàn)更多頸胸部淋巴結(jié)代謝異常，綜合考慮后對腋窩淋巴結(jié)進(jìn)行切除活檢，最終得到病理證實(shí)。

TRPS：

PET/CT引導(dǎo)下微創(chuàng)經(jīng)皮生物靶區(qū)活組織檢查術(shù)專家共識（中華醫(yī)學(xué)會核醫(yī)學(xué)分會，2017版）：PET/CT具有功能顯像、全身顯像的特點(diǎn)，可一次性完成全身分期，有利于選擇最安全、最高臨床分期病灶取樣病理活檢；可區(qū)分腫瘤活性部位和壞死部位，準(zhǔn)確取樣，避免無效活檢。

（張峻圍 關(guān)祥禎）